Wieluń, dnia 22 kwietnia 2015 r.
Szanowny Panie Ministrze,
liczba rzadkich chorób jest ogromna. Do dziś wykryto sześć do siedmiu tysięcy rzadkich chorób, a nowe choroby są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Na ilość rzadkich chorób wpływ ma także stopień specyficzności używany w trakcie klasyfikowania poszczególnych jednostek chorobowych/zaburzeń. Choroby rzadkie to choroby poważne, często przewlekłe i postępujące. Wiele chorób rzadkich ujawnia się przy urodzeniu lub w dzieciństwie jak na przykład rdzeniowy zanik mięśni, nerwiakowłókniakowatość, wrodzona łamliwość kości, chondrodysplazja czy zespół Retta. Jednakże ponad 50% rzadkich chorób ujawnia się klinicznie w wieku dorosłym, jak choroba Huntingtona, choroba Crohna, choroba Charcot-Marie-Tooth, stwardnienie zanikowe boczne, mięsak Kaposiego czy rak tarczycy. W Polsce choroby te mogą dotyczyć nawet 2 milionów ludzi i są praktycznie nieznane. Jest to bardzo różnorodna grupa chorób - różnią się objawami i skutkami, łączy je bardzo ciężki przebieg. Leczenie chorób rzadkich w Polsce jest na bardzo niskim poziomie w porównaniu do innych europejskich krajów. W Polsce diagnoza i leczenie chorób rzadkich stanowi problem, zarówno medyczny, jak i finansowy. Oficjalna europejska definicja chorób rzadkich (czyli nie więcej niż 5 przypadków/10 000 osób) nie została przyjęta, dlatego w świetle prawa, choroby te, nie stanowią oddzielnego problemu medycznego i nie są traktowane na równi z innymi chorobami. W związku z tym nie stworzono jednolitego systemu opieki nad osobami z chorobami rzadkimi.
Ponadto większość lekarzy nie posiada dostatecznej wiedzy, która jest niezbędna do diagnozy i leczenia chorób rzadkich. Co więcej, metody diagnostyczne pozwalające na rozpoznawanie chorób rzadkich są w wielu placówkach medycznych niedostępne. Należy również zaznaczyć, że nie każdy chory kwalifikuje się do żmudnych i drogich badań diagnostycznych, ponieważ budżet ośrodków medycznych na to nie pozwala. W związku z tym w Polsce diagnostyka chorób rzadkich jest ograniczona i opóźniona. Jeśli już dojdzie do diagnozy, głownie przeprowadza się badania genetyczne, które są bardzo ważne.
W związku z powyższym zwracam się do Pana Ministra z następującymi pytaniami:
Z poważaniem
Elżbieta Nawrocka