Szanowna Pani Marszałek! W odpowiedzi na interpelację poseł na Sejm RP pani Barbary Czaplickiej oraz grupy posłów przekazaną przy piśmie marszałka Sejmu z dnia 20 listopada 2012 r., znak: SPS-023-11915/12, w sprawie leczenia chorych z wrodzonymi wadami metabolizmu, uprzejmie proszę o przyjęcie następujących informacji.

   Warunki udzielania świadczeń opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych zostały uregulowane w ustawie z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych (Dz. U. z 2008 r. Nr 164, poz. 1027, ze zm.) oraz w aktach wykonawczych do ww. ustawy. Szczegółowe zasady kontraktowania, realizacji i rozliczania tych świadczeń określają zarządzenia prezesa NFZ.

   Zadania z zakresu określania jakości i dostępności oraz analizy kosztów świadczeń opieki zdrowotnej w zakresie niezbędnym dla prawidłowego zawierania umów o udzielanie świadczeń opieki zdrowotnej, przeprowadzanie konkursów ofert, rokowań i zawieranie umów o udzielanie świadczeń opieki zdrowotnej, a także monitorowanie ich realizacji i rozliczanie, zgodnie z przepisem art. 97 ust. 3 ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych (Dz. U. z 2008 r. Nr 164, poz. 1027, ze zm.), należą do kompetencji Narodowego Funduszu Zdrowia.

   Odpowiadając na pytanie o system leczenia osób z wrodzonymi rzadkimi (np. fenyloketonuria, mukopolisacharydoza itp.) wadami metabolizmu, uprzejmie informuję, że leczenie rzadkich chorób metabolicznych finansowane jest przez Narodowy Fundusz Zdrowia przede wszystkim w poradniach chorób metabolicznych. Informację o liczbie leczonych osób oraz o wartości i realizacji zawartych na rok 2012 umów przedstawia poniższa tabela (1).

Tabela 1

   Pragnę również wskazać na fakt, iż analiza rozpoznań pacjentów leczonych w poradniach chorób metabolicznych wskazuje, że obejmują one opieką nie tylko przypadki rzadkich chorób metabolicznych (np. fenyloketonuria). Ilustruje to poniższa tabela (2) zawierająca 25 najczęściej sprawozdawanych rozpoznań ICD-10.

Tabela 2

   Ponadto, zgodnie z zarządzeniem nr 27/2012/DGL prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z dnia 10 maja 2012 r. w sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów w rodzaju leczenie szpitalne w zakresie programy zdrowotne (lekowe), ze zm., Narodowy Fundusz Zdrowia finansuje następujące programy lekowe dedykowane pacjentom z chorobami metabolicznymi:

   - Leczenie ciężkich wrodzonych hiperhomocysteinemii,

   - Leczenie choroby Pompego,

   - Leczenie choroby Gauchera,

   - Leczenie choroby Hurler,

   - Leczenie mukopolisacharydozy typu II (zespół Huntera),

   - Leczenie mukopolisacharydozy typu VI (zespół Maroteaux-Lamy).

   Zgodnie z powyższym zarządzeniem świadczeniodawca, realizując umowę, ma obowiązek m.in.:

   1) monitorowania stanu świadczeniobiorcy uczestniczącego w programie zgodnie z opisami programów;

   2) wykonania wszystkich badań diagnostycznych we wskazanych terminach wyszczególnionych w opisach programów;

   3) prowadzenia dokumentacji dodatkowej w trybie i formie określonych w opisach programów ze szczególnym uwzględnieniem rejestru powikłań i działań niepożądanych występujących w trakcie realizacji programu.

   Odpowiadając na pytanie o możliwość kontraktowania usług zarówno dla dzieci, jak i dla dorosłych z tym samym schorzeniem rzadkim, uprzejmie informuję, że leczenie powyższych jednostek chorobowych prowadzone jest w ramach programów lekowych dedykowanych zarówno dla dzieci, jak i dla dorosłych, zgodnie z opisami określonymi w obwieszczeniu ministra zdrowia z dnia 26 października 2012 r. w sprawie wykazu refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych na dzień 1 listopada 2012 r. Kwalifikacji pacjentów do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Kwalifikacja do programu oraz weryfikacja skuteczności leczenia odbywa się w oparciu o ocenę stanu klinicznego świadczeniobiorcy oraz ocenę efektywności zastosowanej terapii.

   Odnosząc się do zapytania o proces przekazywania pacjenta i informacji o nim przez placówkę pediatryczną do placówki przyjmującej tego pacjenta po ukończeniu przez niego 18. roku życia, uprzejmie informuję, że zgodnie z art. 57. 1 ww. ustawy ambulatoryjne świadczenia specjalistyczne finansowane ze środków publicznych są udzielane na podstawie skierowania lekarza ubezpieczenia zdrowotnego. Zaś § 12. 1 rozporządzenia ministra zdrowia w sprawie ogólnych warunków umów o udzielanie świadczeń opieki zdrowotnej (Dz. U. z 2008 r. Nr 81, poz. 484) stanowi, że lekarz ubezpieczenia zdrowotnego, kierując świadczeniobiorcę do poradni specjalistycznej lub do leczenia szpitalnego, dołącza do skierowania:

   1) wyniki badań diagnostycznych i przeprowadzonych konsultacji będące w jego posiadaniu, umożliwiające lekarzowi ubezpieczenia zdrowotnego lub felczerowi ubezpieczenia zdrowotnego kierującemu postawienie wstępnego rozpoznania stanowiącego przyczynę skierowania;

   2) istotne informacje o dotychczasowym leczeniu specjalistycznym lub szpitalnym oraz zastosowanym leczeniu.

   W związku z przedłożoną sugestią tworzenia placówek medycznych zajmujących się prowadzeniem pacjentów w sposób ciągły, od rozpoznania w dzieciństwie przez wiek dorosły, oraz pytaniem o zamierzenia resortu zdrowia w celu poprawy i uporządkowania organizacji leczenia chorych z wrodzonymi wadami (rzadkimi) metabolizmu uprzejmie informuję, że Ministerstwo Zdrowia stale pracuje nad kwestiami chorób rzadkich - prowadzone są m.in. rozmowy z organizacjami zrzeszającymi pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi oraz ich rodziny, a także z podmiotami odpowiedzialnymi za przygotowanie narodowego planu dla chorób rzadkich w innych państwach członkowskich Unii Europejskiej. Celem współpracy międzynarodowej jest wymiana doświadczeń pomiędzy krajami UE, analiza obecnego stanu działań w dziedzinie chorób rzadkich oraz ustalenie priorytetów przyszłych działań.

   Jednym z pierwszych działań podjętych przez ministra zdrowia było powołanie zarządzeniem z dnia 21 lipca 2008 r. Zespołu ds. Chorób Rzadkich, który ma charakter opiniodawczo-doradczy. W 2011 r. uległ istotnym zmianom skład zespołu. Celem tych zmian było zapewnienie udziału w pracach zespołu osób, które w najwyższym stopniu przyczynią się do sprawnego przygotowywania narodowego planu działań w dziedzinie chorób rzadkich. Nowo powołanym przewodniczącym zespołu został pan Jacek Graliński, zastępca dyrektora ds. klinicznych Instytutu ˝Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka˝. Mając na uwadze zalecenia Rady Unii Europejskiej oraz inne działania podejmowane na szczeblu wspólnotowym, Zespół ds. Chorób Rzadkich został wyznaczony do opracowania projektu narodowego planu działań w dziedzinie chorób rzadkich, który obejmie swym zakresem nie tylko wskazane wyżej działania, ale również takie zagadnienia, jak: zwiększanie poziomu opieki zdrowotnej i społecznej nad cierpiącymi na choroby rzadkie, poszerzanie wiedzy w zakresie chorób rzadkich czy współpraca międzynarodowa. W najbliższych tygodniach plan zostanie przedłożony do akceptacji przez ministra zdrowia.

   Dla zapewnienia jak najwyższego poziomu merytorycznego oraz umożliwienia jak najbardziej efektywnej pomocy osobom cierpiącym na choroby rzadkie Ministerstwo Zdrowia bierze również czynny udział w ogólnoeuropejskim projekcie Europlan, którego celem jest rekomendowanie krajom najlepszych rozwiązań w tej dziedzinie.

   Dodatkowo, zgodnie z obwieszczeniem ministra zdrowia dnia 26 października 2012 r. w sprawie wykazu refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych na dzień 1 listopada 2012 r., następujące choroby ultrarzadkie są finansowane ze środków publicznych:

   1) choroba Pompego - typ niemowlęcy - substancja czynna: alglukozydaza alfa;

   2) leczenie ciężkich wrodzonych hiperhomocysteinemii - substancja czynna: betaina bezwodna;

   3) leczenie mukopolisacharydozy typu VI (zespół Maroteaux-Lamy) - substancja czynna: galsulfaza;

   4) leczenie mukopolisacharydozy typu II (zespół Huntera) - substancja czynna: sulfataza induronianu;

   5) leczenie choroby Gauchera - substancja czynna: imigluceraza;

   6) leczenie choroby Hurler - substancja czynna: laronidaza.

Tabela. Koszty refundacji produktów leczniczych stosowanych w leczeniu chorób ultrarzadkich.

   Ponadto w ramach programów zdrowotnych finansowane są również terapie wielu innych chorób rzadkich, takich jak:

   - choroba Leśniewskiego-Crohna,

   - guzy podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST),

   - nadpłytkowość samoistna,

   - przedwczesna dojrzałość.

   Jednocześnie, zgodnie z ww. obwieszczeniem, refundacji podlegają produkty lecznicze we wskazaniach refundacyjnych będących chorobami rzadkimi, a niespełniającymi kryterium populacyjnego przyjętego w Unii Europejskiej (zachorowalność na poziomie nie większym niż 5 na 10 000 osób). Należą do nich m.in. stwardnienie rozsiane czy niektóre choroby nowotworowe. Leki na te choroby są dostępne dla pacjentów bezpłatnie lub za częściową odpłatnością, często ryczałtową. Do chorób tych należą m.in.:

   - akromegalia,

   - choroba Leśniewskiego-Crohna,

   - epidermolysis bullosa,

   - fenyloketonuria,

   - miastenia.

   Dodatkowo, na postawie art. 24 ustawy o refundacji, zostały złożone wnioski o objęcie finansowaniem ze środków publicznych:

   - produktu leczniczego Zavesca (miglustat) w ramach programu lekowego Leczenie choroby Niemanna-Picka typ C;

   - produktu leczniczego Myozyme (alglukozydaza alfa) w ramach programu lekowego Leczenie choroby Pompego - późna postać choroby.

   Z poważaniem

   Podsekretarz stanu

   Cezary Rzemek

   Warszawa, dnia 8 stycznia 2013 r.