Szanowny Panie Ministrze! Od kilku lat osoby cierpiące na chorobę Pompego mają możliwość leczenia refundowanego enzymatyczną terapią zastępczą (ETZ) w ramach programów zdrowotnych (lekowych). Choroba Pompego jest chorobą ultrarzadką, dotyczy ona bardzo małej liczby osób. Jednakże leczenie, bez którego chorzy skazani są na szybki postęp choroby i w efekcie szybką śmierć, jest bardzo drogie.

   Wiemy, że w Ministerstwie Zdrowia toczą się pracę nad zmianą przepisów dotyczących programu lekowego dla osób cierpiących na tę chorobę. Cieszy nas propozycja objęcia programem lekowym także później postaci choroby Pompego. Jednakże niepokój środowiska chorych i lekarzy budzi propozycja poszerzenia kryteriów wyłącznie o zapis, że jednym z warunków wykluczenia z terapii ma być częsta lub długoterminowa potrzeba wspomagania oddechem wentylowanym, zwłaszcza w przypadkach wymagających wentylacji inwazyjnej przy użyciu respiratora. Takie kryterium może powodować pozbawienie dostępu do leku pacjentów, u których występuje wysokie prawdopodobieństwo poprawy funkcji oddechowych w wyniku leczenia - albowiem wentylacja (inwazyjna i nieinwazyjna) jest leczeniem wspomagającym enzymatyczną terapię zastępczą (ETZ). Istnieje też obawa, że pacjenci mogą uniknąć terapii wspomagającej bojąc się wykluczenia z programu.

   Z związku z powyższym zwracamy się do Pana Ministra z następującymi pytaniami:

   1. Od kiedy będzie obowiązywał program lekowy dotyczący enzymatycznego leczenia zastępczego choroby Pompego, poszerzony o możliwość leczenia późnej postaci tej choroby?

   2. Czy jest rozważne poszerzenie kryteriów wyłączenia i dlaczego? Zastosowanie leczenia ETZ skutkuje w znacznej grupie chorych poprawą lub stabilizacją funkcji oddechowych. Dotychczasowe kryteria oceniane są przez specjalistów jako wystarczające.

   Z poważaniem

   Posłanki Janina Okrągły

   i Barbara Czaplicka

   Warszawa, dnia 26 października 2012 r.