Szanowny Panie Ministrze! Chcę zwrócić uwagę na ważny i wymagający pilnej interwencji problem części dzieci chorujących na rzadką chorobę genetyczną - zespół Dravet. Choroba ta objawia się uogólnioną dysfunkcją mózgu, której jednym z wykładników jest niepoddająca się leczeniu padaczka. Napady padaczkowe (czasem do kilkudziesięciu dziennie) występują samoistnie, ale mogą być też wywołane zmianą temperatury, wzorami geometrycznymi, dźwiękami lub innymi czynnikami. Napady te mają tendencję do przechodzenia w stany padaczkowe trwające do 30 min i powodują skrajne wyczerpanie chorego dziecka.

   W Polsce z padaczką lekooporną zmaga się ok. 100 dzieci. Lekiem wskazanym do stosowania w przypadku braku pozytywnych wyników leczenia innymi środkami jest stiripentol i produkuje go niestety tylko jedna firma. Lek ten nie posiada innego zamiennika. Jest bardzo skuteczny. Powoduje, że dzieci prawidłowo się rozwijają. Mogą uczęszczać do przedszkola, szkoły. Nie wymagają całodobowej obecności rodziców, co pozwala uniknąć rezygnacji z pracy jednego z nich. Do listopada zeszłego roku stiripentol był refundowany i sprowadzany na import docelowy za zgodą ministra zdrowia. Ryczałt za opakowanie wynosił 3,20 zł. Po wejściu w życie przepisów dopuszczających możliwość uzyskania przez podmiot odpowiedzialny pozwolenia na dopuszczenie do obrotu na terenie Unii Europejskiej wydanego przez Komisję Europejską rodzicom dzieci nieobjętych wcześniej leczeniem, u których po tym czasie stwierdzono chorobę, nie udziela się zgody na refundację. Dzieci, które były w trakcie leczenia, nadal korzystają z refundacji na zasadzie prawa nabytego. Od listopada 2013 r. zespół Dravet, potwierdzony badaniami genetycznymi, zdiagnozowano u kilkorga dzieci. Ich rodzice, w zależności od wieku pacjenta i dawkowania leku, na miesięczna kurację muszą przeznaczać ok. 1000-3000 zł.

   Ważnym aspektem, który należałoby wziąć pod rozwagę, jest fakt, iż producent leku nie wystąpił z wnioskiem o zarejestrowanie i wpisanie go na listę refundacyjną w Polsce. Firmy produkujące leki stosowane w małej populacji pacjentów (choroby rzadkie) tłumaczą się, że nie opłaca im się rejestrować tego leku w naszym kraju. Podkreślają wysokie opłaty, skomplikowane i czasochłonne procedury.

   W związku z powyższym moje pytanie: Jakie ministerstwo widzi możliwości rozwiązania problemu leczenia dzieci z zespołem Dravet?

   Z poważaniem

   Posłanki Janina Okrągły

   i Barbara Czaplicka

   Warszawa, dnia 5 listopada 2014 r.